Circa la sindrome tripla x

La sindrome di Triple X è un disturbo genetico in cui una ragazza ha tre cromosomi X invece di due. Triplo X si verifica una volta ogni 1000 nascite femminili. Tuttavia, i medici credono che molte ragazze con Triple X non siano diagnosticate. Le caratteristiche principali di Triple X sono problemi di apprendimento, comportamentali e emotivi. Rispetto ad altre sindromi in cui una persona ha ereditato tre cromosomi, come la sindrome di Down o la Trisomia 18, Triple X è piuttosto mite.

Le basi

I cromosomi sono strutture del DNA e delle proteine ​​in cui si trovano i geni. Normalmente, una persona avrà 46 cromosomi accoppiati, un insieme ereditato dalla madre e l’altro dal padre. Tutti i cromosomi sono uguali in maschi e femmine tranne i cromosomi sessuali X e Y. Le donne hanno due cromosomi X scritti “46, XX” e gli uomini hanno un X e un Y scritto “46, XY”. A volte un bambino eredita troppi cromosomi. Ciò si verifica nella sindrome di Triple X, in cui una ragazza ha insito un ulteriore cromosoma X, spesso scritto come “47, XXX”. Come età fertile, la probabilità di questo evento aumenta.

Diagnosi

Un test genetico che guarda i cromosomi, chiamato un cariotipo, è usato per diagnosticare una ragazza con la sindrome di Triple X. La maggioranza delle ragazze è diagnosticata durante l’infanzia, l’adolescenza o più tardi. Spesso, la diagnosi è una sorpresa per i genitori perché questo test è spesso fatto per escludere altre sindromi cromosomiche genetiche.

Infanzia

Secondo il Journal of Medical Genetics, una ragazza con sindrome di Triple X ha un peso di nascita leggermente inferiore rispetto ad altre femmine. Tuttavia, la crescita cresce e spesso hanno altezze superiori al 50 ° percentile. Le tappe del linguaggio e del motore possono essere ritardate. I difetti cardiaci alla nascita sono rari, ma sono stati segnalati.

Prima infanzia

Più alti dei loro compagni di classe, le ragazze con Triple X possono avere difficoltà con il linguaggio e lottare un po ‘in scuola – soprattutto nei primi anni. Il supporto educativo supplementare consente al bambino di raggiungere e rimanere competitivo con i propri compagni di classe. Mentre il loro quoziente di intelligenza (IQ) può essere leggermente inferiore ai loro fratelli, di solito rientrano nel campo normale. Problemi di parlare si verificano anche più frequentemente nelle ragazze con Triple X. Queste ragazze sono sensibili e possono avere problemi di comportamento o emotivo pure. Un ambiente sano e sostenibile con rapido riconoscimento dei problemi in cui si verificano è importante come questi bambini si sviluppano.

Adolescenza

Le lotte d’apprendimento possono continuare anche se l’adolescenza. Tuttavia, uno studio della European Journal of Human Genetics osserva che le ragazze che avevano un buon sostegno durante l’infanzia e l’infanzia erano ben confrontate con le ragazze che non ricevevano un sostegno adeguato. Lo sviluppo sessuale fisico normale è previsto nei soggetti con Triple X. I problemi comportamentali sono meno frequenti come il bambino invecchia.

Le donne con sindrome di Triple X sono in grado di avere figli. L’insufficienza renale precoce è stata riportata in alcuni individui con Triplo X e può verificarsi più frequentemente che nella popolazione generale. Mentre è possibile una donna con tripla X può anche avere una figlia o un figlio con un’anomalia cromosomica, la maggior parte delle donne Triple X hanno bambini con la normale quantità di cromosomi.

Età adulta